Neurology · 2025
Clinical Reasoning: A 5-year-Old Boy With Subacute and Refractory Myoclonus.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Park Paul S, Chu Duong T, Bamford Nigel S
Аннотация
We present a case of a 5-year-old, who developed refractory, multifocal myoclonus, which progressed over several weeks, leading to a profound functional decline. The diagnostic workup was complicated by a compelling genetic finding that suggested a possible primary epileptic encephalopathy. However, meticulous history-taking uncovered key details inconsistent with a purely genetic disorder, raising suspicion for an alternative, acquired condition. This case highlights the critical importance of a detailed clinical history and neurologic examination to guide the diagnostic process, particularly when a patient's evolving story does not fully align with initial genetic testing.