Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2000
The GM2 gangliosidoses databases: allelic variation at the HEXA, HEXB, and GM2A gene loci.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cordeiro P, Hechtman P, Kaplan F
Аннотация
The GM2 gangliosidoses are a group of recessive disorders characterized by accumulation of GM2 ganglioside in neuronal cells. The genes responsible for these disorders are HEXA (Tay-Sachs disease and variants), HEXB (Sandhoff disease and variants), and GM2A (AB variant of GM2 gangliosidosis). We report the establishment of three relational locus-specific databases recording allelic variation at the HEXA, HEXB, and GM2A genes and accessed at the GM2 gangliosidoses home page (http://data.mch.mcgill.ca/gm2-gangliosidoses). Submission forms are available for the addition of new mutations to the databases. The databases are available online for users to search and retrieve information about specific alleles by a number of fields describing mutations, phenotypes, or author(s).