International journal of rheumatic diseases · 2023
A case report on multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with severe myopathy and osteoporosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Man, Lin Zong-Han, Chen Ying-Cheng, Lin Pan, Xie Yong Xin, Wei James Cheng-Chung
Аннотация
A 35-year-old male patient presented fluctuating bilateral lower extremity weakness for 3 years. Physical examination showed grade 4 proximal muscle weakness in both lower extremities and grade 5 distal muscle weakness. Laboratory data revealed elevated creatine kinase, triglycerides, and cholesterol. Muscle pathology showed deposition of lipid droplet under the sarcolemma. Bone densitometry indicated severe osteoporosis. Next-generation sequencing revealed a pathogenic mutation in the ETFDH gene. The patient was diagnosed with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. After riboflavin treatment, symptoms of the patient were relieved, physical endurance was restored, and bone mineral density was improved.