The Laryngoscope · 2026
ATP6V1B1-A Novel Genetic Association Between Pendred Imaging Phenotype and Renal Tubular Acidosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prasad Sandeep Govindan, Clement Emma, Lequin M H, D'Arco Felice
Аннотация
This study aims to provide new insights in understanding the genetic association between sensorineural hearing loss with distal renal tubular acidosis (RTA) and to add ATP6V1B1 to the list of known genes causing "Pendred ear phenotype".