Journal of the American Podiatric Medical Association · 1998
Refsum's disease. A unique case.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jaffe D F, Crezee K S, Mason S, Leavens-Chiarelli T, Lawrence W
Аннотация
Refsum's disease, or heredopathia atactica polyneuritiformis, is a peroxisomal disorder leading to the accumulation of phytanic acid throughout the body. It affects sensory and motor neurons and the skeletal system. Peripheral neuropathy, ataxia, blindness, deafness, and skeletal hyperostosis are significant findings used in the diagnosis of the disease.