Revista espanola de patologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola de Anatomia Patologica y de la Sociedad Espanola de Citologia · 2025
Identification of germline mutations in DICER1 through routine somatic NGS analysis in various neoplasms.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gracia Sáenz Leticia, Shalygina Svetlana, Roca Reyes, Ortuño Samanta, Soto Jose Luis, Tasso Maria, Sánchez Ana Beatriz, Payá Artemio, Alenda Cristina
Аннотация
DICER1 syndrome is a genetic disorder that predisposes individuals to developing a wide variety of neoplasms with different histopathological characteristics across a broad age range. This study presents three clinical cases: a newborn with a chondromesenchymal hamartoma, an adolescent with embryonal rhabdomyosarcoma of the cervix, and a woman with pineoblastoma. In all the tumours, a routine next-generation sequencing (NGS) study detected a mutation in the DICER1 gene, suggestive of germline involvement, which was later confirmed in peripheral blood using Sanger sequencing.