Nephrology (Carlton, Vic.) · 2025
Novel Compound Heterozygous Mutation in the KCNJ1 Gene Causes Bartter Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xiao Linglu, Ying Yanqin, Jia Weimin, Wang Guihua, Hou Ling, Li Jinze, Luo Xiaoping, Zhang Xianqin
Аннотация
Bartter syndrome type II is an autosomal recessive salt-losing tubulopathy caused by variants in the KCNJ1 gene, with a typical clinical phenotype of hypokalemia. In this study, we identified a 3-year-old child exhibiting hypokalemia and lower limb weakness. Genetic analysis identified a novel compound heterozygous mutation in the KCNJ1 gene (c.640A>G, p.Thr214Ala; c.1017C>A, p.Cys339Ter) in the patient, whereas each of the unaffected parents carried only one of these heterozygous mutations. Structural analysis indicated that the p.Thr214Ala variant impairs the stability of ROMK protein. Our findings expand the phenotypic and genetic spectrum associated with the KCNJ1 gene, which would facilitate genetic counselling and prenatal genetic diagnosis.