Journal of medical genetics · 1998
Population genetics of hyperphenylalaninaemia resulting from phenylalanine hydroxylase deficiency in Portugal.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rivera I, Leandro P, Lichter-Konecki U, Tavares de Almeida I, Lechner M C
Аннотация
In order to elucidate the molecular basis of phenylketonuria (PKU) in Portugal, a detailed study of the Portuguese mutant phenylalanine hydroxylase (PAH) genes was performed. A total of 222 mutant alleles from 111 PKU families were analysed for 26 mutations and restriction fragment length polymorphismlvariable number tandem repeat (RFLP/VNTR) haplotypes. It was possible to characterise 55% of the mutant alleles, in which 14 different mutations (R261Q, V388M, IVS10nt-11, I65T, P281L, R252W, R158Q, L348V, Y414C, L311P, Y198fsdel22bp, R408W, R270K, and R261X) and three polymorphisms (Q232Q, V245V, and L385L) were identified. A total of 14 different haplotypes were observed, with a high prevalence of haplotype 1 among mutant and normal alleles. The results reported in this study show considerable genetic heterogeneity in the Portuguese PKU population, as has also been described for other southern European populations.