MedElevator
Войти в исследования Cureus · 2024
The Ross Procedure in a Case of Baraitser-Winter Syndrome: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alotabi Raghad A, Alamri Orjowan Z, Alenezi Shahad E, Suliman Ihab
Аннотация
Baraitser-Winter syndrome (BRWS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. It is characterized by intellectual disability, physical malformations, and dysmorphic craniofacial features. Additionally, cardiovascular abnormalities may also be present. We present a case of a 15-year-old boy with BRWS associated with congenital bicuspid aortic valve and severe aortic insufficiency which was managed successfully with Ross procedure.