Diagnostic molecular pathology : the American journal of surgical pathology, part B · 2012
Analysis of cDNA molecules is not suitable for the molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type I.
СтатьяВалидационное исследованиеНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Almeida Andresa Cardoso Grandini, Pasqualim Gabriela, Mayer Fabiana Q, Schwartz Ida Vanessa Doderlein, Souza Carolina F, Giugliani Roberto, Matte Ursula
Аннотация
Nonsense-mediated decay (NMD) is a mechanism of the recognition and degradation of messenger RNA containing a premature stop codon. Nonsense mutations are the main mutations that lead to Mucopolysaccharidosis type I. To determine the effect of NMD on correct genotyping based on cDNA sequencing, we standardized the sequencing from alpha-L-iduronidase gene cDNA molecules and validated this process for a group of patients whose mutations had been previously identified by DNA analysis. Although the whole gene could be amplified in 5 polymerase chain reactions, cDNA proved unsuitable for molecular analysis as patients bearing splice site and nonsense mutations were not genotyped.