Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2011
[Mental retardation revealing mucopolysaccharidosis type I in a child treated for cystic fibrosis: a case report].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scheidecker S, Vodoff-Oehler M-V, Issa-Brunet L, Peralta M-F
Аннотация
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to an α-L-iduronidase deficiency, which leads to an accumulation of glycosaminoglycans in the lysosomes of most cells, resulting in tissue and organ dysfunction. MPS I is inherited in an autosomal-recessive manner. This disorder has a chronic, progressive course and is characterized by mental retardation, dysmorphy, organomegaly, multisystem involvement, and multiple dysostosis. Early disease recognition is important for a prompt start of specific treatment, which improves many aspects of MPS I, and for the patient's overall management.