Parkinsonism & related disorders · 2024
Association of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Dopa-responsive dystonia in a Tunisian patient.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kacem Imen, Sghaier Ikram, Ben Rhouma Hanene, Ratti Antonia, Ticozzi Nicola, Silani Vincenzo, Gouider-Khouja Neziha, Gouider Riadh
Аннотация
Dopa-responsive dystonia (DRD) is an autosomal dominant disease with parkinsonian and dystonic symptoms caused by GCH1 gene pathogenic variants affecting dopamine synthesis. The present case report is the first to link DRD with childhood-onset with ALS, suggesting that complex inheritance patterns in the North African population may contribute to multiple disorders.