MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.653

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2010

Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome.

Krawitz Peter M, Schweiger Michal R, Rödelsperger Christian, Marcelis Carlo, Kölsch Uwe, Meisel Christian, Stephani Friederike, Kinoshita Taroh, Murakami Yoshiko, Bauer Sebastian, Isau Melanie, Fischer Axel, Dahl Andreas, Kerick Martin, Hecht Jochen, Köhler Sebastian, Jäger Marten, Grünhagen Johannes, de Condor Birgit Jonske, Doelken Sandra, Brunner Han G, Meinecke Peter, Passarge Eberhard, Thompson Miles D, Cole David E, Horn Denise, Roscioli Tony, Mundlos Stefan, Robinson Peter N

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Hyperphosphatasia mental retardation (HPMR) syndrome is an autosomal recessive form of mental retardation with distinct facial features and elevated serum alkaline phosphatase. We performed whole-exome sequencing in three siblings of a nonconsanguineous union with HPMR and performed computational inference of regions identical by descent in all siblings to establish PIGV, encoding a member of the GPI-anchor biosynthesis pathway, as the gene mutated in HPMR. We identified homozygous or compound heterozygous mutations in PIGV in three additional families.

Для цитирования: Krawitz Peter M, Schweiger Michal R, Rödelsperger Christian, Marcelis Carlo, Kölsch Uwe, Meisel Christian, Stephani Friederike, Kinoshita Taroh, Murakami Yoshiko, Bauer Sebastian, Isau Melanie, Fischer Axel, Dahl Andreas, Kerick Martin, Hecht Jochen, Köhler Sebastian, Jäger Marten, Grünhagen Johannes, de Condor Birgit Jonske, Doelken Sandra, Brunner Han G, Meinecke Peter, Passarge Eberhard, Thompson Miles D, Cole David E, Horn Denise, Roscioli Tony, Mundlos Stefan, Robinson Peter N. Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome.. Nature genetics. 2010. DOI: 10.1038/ng.653.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAnimalsCHO CellsChild, PreschoolCricetinaeCricetulusDatabases, GeneticExonsFamily HealthFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGlycosylphosphatidylinositolsHumansHyperphosphatemiaInfantIntellectual DisabilityMaleMannosyltransferasesMutationOpen Reading FramesSyndromeTransfection
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.