MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.clindermatol.2023.08.022

Медицинская библиотека · Clinics in dermatology · 2023

The genetic aspects of hidradenitis suppurativa.

Balić Anamaria, Marinović Branka, Bukvić Mokos Zrinka

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Genetic aspects have a substantial role in hidradenitis suppurativa (HS) pathogenesis. A positive family history of HS occurs in about one-third of HS cases and is significantly higher in patients with early onset of the disease. Recent twin studies have shown a high heritability in HS, fortifying the importance of genetic factors in disease pathogenesis. Based on existing knowledge on the genomics of HS, the disease can be categorized as familial HS, sporadic, syndromic HS, and "HS plus" associated with other syndromes. In familial HS, autosomal dominant transmission is proposed, and monogenic inheritance is rare. This monogenic trait is related to mutations of γ-secretase component genes and Notch signaling or defects in inflammasome function. With newly discovered gene mutations, such as those related to innate and adaptive immunity, skin microbiome, inflammasome, epidermal homeostasis, and keratinization pathway, we can define HS as a polygenic, multifactorial, autoinflammatory disease. To fully elucidate the genetic aspects of HS, we need extensive, long-term global collaborations.

Для цитирования: Balić Anamaria, Marinović Branka, Bukvić Mokos Zrinka. The genetic aspects of hidradenitis suppurativa.. Clinics in dermatology. 2023. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2023.08.022.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.