MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1005388710197

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 1998

Molecular basis of Refsum disease: identification of new mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase cDNA.

Jansen G A, Ferdinandusse S, Skjeldal O H, Stokke O, de Groot C J, Jakobs C, Wanders R J

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Jansen G A, Ferdinandusse S, Skjeldal O H, Stokke O, de Groot C J, Jakobs C, Wanders R J. Molecular basis of Refsum disease: identification of new mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase cDNA.. Journal of inherited metabolic disease. 1998. DOI: 10.1023/a:1005388710197.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid SubstitutionCells, CulturedDNA, ComplementaryFibroblastsHumansMixed Function OxygenasesMutationRefsum DiseaseSequence Analysis, DNA
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.