MedElevator
Войти в исследования Journal of medical genetics · 1996
Clinical, enzymatic, and molecular characterisation of a Portuguese family with a chronic form of GM2-gangliosidosis B1 variant.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribeiro M G, Sonin T, Pinto R A, Fontes A, Ribeiro H, Pinto E, Palmeira M M, Sá Miranda M C
Аннотация
Mutations in the hexosaminidase A gene (HEXA) causing the B1 variant of GM2-gangliosidosis result in the presence of a mutant enzyme protein with a catalytically defective alpha subunit. A rare and panethnically distributed mutation, transition G533A (Arg178His), is known to be a common allele among Portuguese patients with the subacute phenotype. We now report the presence of an Arg178His allele in three Portuguese sibs with a chronic form of the disease, who carry the transition G755A (Arg252His) on the second allele. This novel mutation is the first B1 allele to be associated with an adult phenotype.