MedElevator
Войти в исследования Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 1995
Early and severe sensory loss in three adult siblings with hexosaminidase A and B deficiency (Sandhoff disease).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schnorf H, Gitzelmann R, Bosshard N U, Spycher M, Waespe W
Аннотация
Three siblings in their sixth and seventh decade with hexosaminidase A and B deficiency (adult form of GM2-gangliosidosis, variant O) developed early and severe sensory loss in addition to chronic motor neuron disease and cerebellar ataxia. Prominent mechanoallodynia was a manifesting symptom in two siblings. It is suggested that sensory deficits are due to a central-peripheral dying back axonopathy. The early and dominant sensory disturbances extend the clinical range of GM2-gangliosidosis.