MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2023-257482

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2024

A novel combination of filamin C mutation and cardiorespiratory sarcoidosis in a patient with left ventricular systolic dysfunction.

Wasef Mohammad, Guha Kaushik

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cardiac sarcoidosis is an unpredictable, rare and potentially lethal condition whereby patients are exposed to sudden cardiac death. However, despite sophisticated imaging techniques and the need for careful multidisciplinary team assessment and management, the contribution from genetic mutations is uncertain. Hence, the case describes a novel observation of a patient who possessed both a filamin C mutation and cardiac sarcoidosis. The case highlights the need for detailed dedicated investigation and highlights the need for the consideration of genetic screening within patients with cardiac sarcoidosis.

Для цитирования: Wasef Mohammad, Guha Kaushik. A novel combination of filamin C mutation and cardiorespiratory sarcoidosis in a patient with left ventricular systolic dysfunction.. BMJ case reports. 2024. DOI: 10.1136/bcr-2023-257482.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.