DOI 10.1097/ms9.0000000000000485
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): a rare case report.
Аннотация
UNLABELLED: Case report.
INTRODUCTION AND
IMPORTANCE
The purpose of this study is to report an extremely rare case of PIK3CA-related overgrowth spectrum.
CASE PRESENTATION: A 12-year-old boy presented with severe overgrowth in the left lower limb causing severe movement restriction and decreased quality of life.
INTERVENTIONS AND OUTCOME: Episodes of myiasis were manually treated through mechanical removal and the patient was placed on rapamycin therapy for managing vascular malformations.
CONCLUSION
CLOVES syndrome is a rare overgrowth disorder that can be confused with other overgrowth syndromes; however, clinical and imaging findings are essential for pinpointing the correct diagnosis as genetic sequencing may not always prove reliable.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.