MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.70758

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2025

KCNC1-Related Progressive Myoclonus Epilepsy: A Case Report.

Salari Mehri, Sadeghzadeh Sara, Etemadifar Masoud

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

KCNC1-related progressive myoclonus epilepsy (EPM7) is a rare disorder causing seizures, myoclonus, and ataxia. The first reported Iranian case highlights the role of genetic testing in diagnosis and potential future treatments, including gene therapy and novel pharmacological approaches.

Для цитирования: Salari Mehri, Sadeghzadeh Sara, Etemadifar Masoud. KCNC1-Related Progressive Myoclonus Epilepsy: A Case Report.. Clinical case reports. 2025. DOI: 10.1002/ccr3.70758.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.