[A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome].

Zhang X, Lin L W H, Xie L, Chen K N, Quan H B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Zhang X, Lin L W H, Xie L, Chen K N, Quan H B. [A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome].. Zhonghua nei ke za zhi. 2025. DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20240513-00303.

Предметные рубрики MeSH

Humans Male Adolescent Mutation Class Ia Phosphatidylinositol 3-Kinase Growth Disorders Insulin Resistance Fetal Growth Retardation Phosphatidylinositol 3-Kinases Hearing Loss, Sensorineural Lipodystrophy Hypercalcemia Metabolic Diseases Nephrocalcinosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения