Journal of medical genetics · 1993
Mutation analysis in Turkish phenylketonuria patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ozgüç M, Ozalp I, Coşkun T, Yilmaz E, Erdem H, Ayter S
Аннотация
Forty-four classical PKU patients have been screened for various mutations. The newly identified IVS 10 splicing mutation was found in 32% of the mutant alleles and comprises 74.5% of the mutations that could be typed: 261arg-gln (6.8%), 158arg-gly (2.3%), 252arg-trp (1.1%), 280glu-lys (-), and 272gly-stop (-) were the other mutations that were screened.