Stem cell research · 2026
Generation of isogenic rescue iPSC lines by targeted CTG-repeat excision for myotonic dystrophy type 1.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rahm Lisa, Hoekman Thomas D, Willemse Marieke, Albert Silvia, Wansink Derick G, van Bokhoven Hans, Raaijmakers Renée H L
Аннотация
An expanded CTG repeat in the Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) gene is associated with myotonic dystrophy type 1 (DM1), an autosomal dominant neuromuscular disorder characterised by progressive muscle weakness, myotonia, cognitive decline, and a variety of other manifestations. Here, we report the generation of isogenic induced pluripotent stem cell (iPSC) lines, derived from patient DM1 iPSC lines carrying varying expanded (CTG)n repeats in DMPK. These gene-edited isogenic iPSC lines, in which the pathogenic repeat has been excised, serve as a reference for assessing DM1-associated phenotypes in relevant differentiated cell types, such as muscle progenitor cells and neurons.