MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.24758

Медицинская библиотека · Cureus · 2022

Urological Manifestations of Kindler Syndrome: A Case Report.

Ghorai Rudra, Singh Gurpremjit, Mittal Ankur, Panwar Vikas K, Talwar Harkirat

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Kindler syndrome is a rare autosomal recessive skin disorder. It results from mutation of the FERM domain containing kindlin-1 (FERMT1) that leads to loss of function of kindlin-1, which plays a role in keratinocyte adhesion, polarization, proliferation, and migration. It is characterized by skin blistering, photosensitivity, progressive poikiloderma, and skin atrophy. The mucosae genitourinary system is commonly affected. The urological manifestations include meatal stenosis, urethral stricture, phimosis, and scarring of the glans penis. Skin biopsy with genetic analysis is the gold standard for diagnosis. Genetic counseling and a multidisciplinary approach are the mainstays of treatment.

Для цитирования: Ghorai Rudra, Singh Gurpremjit, Mittal Ankur, Panwar Vikas K, Talwar Harkirat. Urological Manifestations of Kindler Syndrome: A Case Report.. Cureus. 2022. DOI: 10.7759/cureus.24758.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.