MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s004390050430

Медицинская библиотека · Human genetics · 1997

Refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus to chromosome 17q24-q25.

Stögbauer F, Young P, Timmerman V, Spoelders P, Ringelstein E B, Van Broeckhoven C, Kurlemann G

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant, recurrent focal neuropathy characterized by episodes of painful brachial plexus neuropathy with muscle weakness and atrophy, as well as sensory disturbances. Single episodes are commonly preceded by unspecific infections or immunization, or are associated with parturition. Minor facial dysmorphic features are present in some pedigrees but do not clearly segregate with the disease. To confirm the recently described HNA locus on distal chromosome 17q, we performed a genetic linkage study in an extended Turkish pedigree. We were able to refine the HNA locus on chromosome 17q24-q25 in a 16-cM region.

Для цитирования: Stögbauer F, Young P, Timmerman V, Spoelders P, Ringelstein E B, Van Broeckhoven C, Kurlemann G. Refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus to chromosome 17q24-q25.. Human genetics. 1997. DOI: 10.1007/s004390050430.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.