MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/humu.1380020313

Медицинская библиотека · Human mutation · 1993

Caveat to genotype-phenotype correlation in mucopolysaccharidosis type II: discordant clinical severity of R468W and R468Q mutations of the iduronate-2-sulfatase gene.

Whitley C B, Anderson R A, Aronovich E L, Crotty P L, Anyane-Yeboa K, Russo D, Warburton D

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Whitley C B, Anderson R A, Aronovich E L, Crotty P L, Anyane-Yeboa K, Russo D, Warburton D. Caveat to genotype-phenotype correlation in mucopolysaccharidosis type II: discordant clinical severity of R468W and R468Q mutations of the iduronate-2-sulfatase gene.. Human mutation. 1993. DOI: 10.1002/humu.1380020313.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid SequenceBase SequenceDNAGenotypeHumansIduronate SulfataseInfantMaleMolecular Sequence DataMucopolysaccharidosis IIPhenotypePoint Mutation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.