Clinical genetics · 2026
Unusual Disease-Progression in Two Siblings With Xeroderma Pigmentosum Group G.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botta Elena, Fawcett Heather, Orioli Donata, Fassihi Hiva, Lehmann Alan R
Аннотация
Protein truncation mutations in the gene for XPG nuclease cause a very severe clinical phenotype. Two siblings have splicing mutations, which result in in-frame deletions and a less severe phenotype.