MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.70129

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2026

Unusual Disease-Progression in Two Siblings With Xeroderma Pigmentosum Group G.

Botta Elena, Fawcett Heather, Orioli Donata, Fassihi Hiva, Lehmann Alan R

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Protein truncation mutations in the gene for XPG nuclease cause a very severe clinical phenotype. Two siblings have splicing mutations, which result in in-frame deletions and a less severe phenotype.

Для цитирования: Botta Elena, Fawcett Heather, Orioli Donata, Fassihi Hiva, Lehmann Alan R. Unusual Disease-Progression in Two Siblings With Xeroderma Pigmentosum Group G.. Clinical genetics. 2026. DOI: 10.1111/cge.70129.

Предметные рубрики MeSH

HumansXeroderma PigmentosumSiblingsDNA-Binding ProteinsMaleFemaleTranscription FactorsEndonucleasesPhenotypeDisease ProgressionMutationNuclear Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.