Journal of inherited metabolic disease · 1994
Phytanic acid alpha-oxidase deficiency (Refsum disease) presenting in infancy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herbert M A, Clayton P T
Аннотация
This report describes a patient with high serum phytanic acid concentration due to phytanic acid alpha-oxidase deficiency (classical Refsum disease). He presented unusually early, hypotonia and developmental delay being apparent by 7 months. A generalized peroxisomal disorder (so-called 'infantile Refsum disease') was excluded by analyses of pristanic acid, very long-chain fatty acids, bile acids and plasmalogen synthesis. The early presentation raises the possibility of in utero exposure to phytanate.