MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41598-021-82736-w

Медицинская библиотека · Scientific reports · 2021

A meta-analysis uncovers the first sequence variant conferring risk of Bell's palsy.

Skuladottir Astros Th, Bjornsdottir Gyda, Thorleifsson Gudmar, Walters G Bragi, Nawaz Muhammad Sulaman, Moore Kristjan Helgi Swerford, Olason Pall I, Thorgeirsson Thorgeir E, Sigurpalsdottir Brynja, Sveinbjornsson Gardar, Eggertsson Hannes P, Magnusson Sigurdur H, Oddsson Asmundur, Bjornsdottir Anna, Vikingsson Arnor, Sveinsson Olafur A, Hrafnsdottir Maria G, Sigurdardottir Gudrun R, Halldorsson Bjarni V, Hansen Thomas Folkmann, Paarup Helene, Erikstrup Christian, Nielsen Kaspar, Klokker Mads, Bruun Mie Topholm, Sorensen Erik, Banasik Karina, Burgdorf Kristoffer S, Pedersen Ole Birger, Ullum Henrik, Jonsdottir Ingileif, Stefansson Hreinn, Stefansson Kari

СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Bell's palsy is the most common cause of unilateral facial paralysis and is defined as an idiopathic and acute inability to control movements of the facial muscles on the affected side. While the pathogenesis remains unknown, previous studies have implicated post-viral inflammation and resulting compression of the facial nerve. Reported heritability estimates of 4-14% suggest a genetic component in the etiology and an autosomal dominant inheritance has been proposed. Here, we report findings from a meta-analysis of genome-wide association studies uncovering the first unequivocal association with Bell's palsy (rs9357446-A; P = 6.79 × 10-23, OR = 1.23; Ncases = 4714, Ncontrols = 1,011,520). The variant also confers risk of intervertebral disc disorders (P = 2.99 × 10-11, OR = 1.04) suggesting a common pathogenesis in part or a true pleiotropy.

Для цитирования: Skuladottir Astros Th, Bjornsdottir Gyda, Thorleifsson Gudmar, Walters G Bragi, Nawaz Muhammad Sulaman, Moore Kristjan Helgi Swerford, Olason Pall I, Thorgeirsson Thorgeir E, Sigurpalsdottir Brynja, Sveinbjornsson Gardar, Eggertsson Hannes P, Magnusson Sigurdur H, Oddsson Asmundur, Bjornsdottir Anna, Vikingsson Arnor, Sveinsson Olafur A, Hrafnsdottir Maria G, Sigurdardottir Gudrun R, Halldorsson Bjarni V, Hansen Thomas Folkmann, Paarup Helene, Erikstrup Christian, Nielsen Kaspar, Klokker Mads, Bruun Mie Topholm, Sorensen Erik, Banasik Karina, Burgdorf Kristoffer S, Pedersen Ole Birger, Ullum Henrik, Jonsdottir Ingileif, Stefansson Hreinn, Stefansson Kari. A meta-analysis uncovers the first sequence variant conferring risk of Bell's palsy.. Scientific reports. 2021. DOI: 10.1038/s41598-021-82736-w.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.