Journal of neuromuscular diseases · 2026
2025 update of the National French consensus on gene lists for the diagnosis of muscle diseases using high-throughput sequencing.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pion Emmanuelle, Cossée Mireille, Biancalana Valérie, Bourdain Cécile Acquaviva, Bouchet-Seraphin Céline, Fauré Julien, Froissart Roseline, Leturcq France, Menassa Rita, Metay Corinne, Michel-Calemard Laurence, Nectoux Juliette, Petit Francois, Rendu John, Richard Pascale, Sternberg Damien, Vuillaumier-Barrot Sandrine, Goethem Charles Van, Thèze Corinne, Attarian Shahram, Krahn Martin, Gorokhova Svetlana
Аннотация
Diagnosing rare muscle diseases can be challenging due to their genetic heterogeneity. The French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (FILNEMUS) has previously established a pioneering nationwide strategy based on gene lists organized in 13 phenotype-specific gene panels. We now revise these lists and add recently described genes. Using data collected from all FILNEMUS diagnostic laboratories, we also establish a "Major Muscle Genes" panel that includes genes responsible for the most frequent genetic muscle diseases. The updated diagnostic strategy of the FILNEMUS network will help reduce the turn-around time for genetic results and facilitate rapid access to the French national genome sequencing platforms.