MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s13760-024-02493-1

Медицинская библиотека · Acta neurologica Belgica · 2024

A review of type 3 Gaucher disease: unique neurological manifestations and advances in treatment.

Zhong Wei, Li Dan, Fei Yue, Hong Pan

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Gaucher disease (GD) is a rare lysosomal storage disease that is caused by mutations in the GBA gene. It is classified into three main phenotypes according to the patient's clinical presentation. Of these, chronic neuronopathic GD (GD3) is characterized by progressive neurological damage. Understanding the unique neurological manifestations of GD3 has important diagnostic and therapeutic implications. Our article summarizes the neurological symptoms specific to GD3 and related therapeutic advances, and it highlights the relevance of the gene to clinical symptoms, so as to provide a reference for the diagnosis and treatment of GD3.

Для цитирования: Zhong Wei, Li Dan, Fei Yue, Hong Pan. A review of type 3 Gaucher disease: unique neurological manifestations and advances in treatment.. Acta neurologica Belgica. 2024. DOI: 10.1007/s13760-024-02493-1.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.