MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2026.103962

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2026

Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line AUMCi015-A from a heterozygous carrier of the LMNA p.Q493X rare pathogenic variant.

de Vries Dylan K, van den Bout Anouk, de Haan Hugoline, Kouwenberg Janneke, Tijsen Anke J

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dilated cardiomyopathy (DCM) caused by rare pathogenic variants in LMNA is a severe hereditary heart disease characterized by lethal arrythmias and progressive heart failure. Here, we describe a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line reprogrammed by non-integrative Sendai virus from dermal fibroblasts of a female DCM patient carrying the heterozygous LMNA p.Q493X rare pathogenic variant. The obtained hiPSCs have a normal karyotype, show high expression of pluripotency markers at the mRNA and protein level, and are able to differentiate into derivatives of all three germ layers. Therefore, this newly-generated hiPSC line enables modeling of DCM caused by rare pathogenic variants in LMNA.

Для цитирования: de Vries Dylan K, van den Bout Anouk, de Haan Hugoline, Kouwenberg Janneke, Tijsen Anke J. Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line AUMCi015-A from a heterozygous carrier of the LMNA p.Q493X rare pathogenic variant.. Stem cell research. 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.103962.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.