Generation of pulmonary arterial hypertension patient-specific induced pluripotent stem cell lines from three unrelated patients with a heterozygous missense mutation in exon 12, a heterozygous in-frame deletion in exon 3 and a missense mutation in exon 11 of the BMPR2 gene.
Аннотация
Loss-of-function mutations in the bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2) gene are common in heritable or idiopathic pulmonary arterial hypertension (PAH), and can result in functional impairment of both endothelial and vascular smooth muscle cells. Here, we report 3 PAH patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSC) lines from 3 unrelated patients harbouring different mutations in the BMPR2 gene: a heterozygous missense mutation in exon 12, a heterozygous frame shift deletion in exon 3, and a heterozygous missense mutation in exon 11. These cell lines will serve as a valuable resource to model PAH in vitro.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.