MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102488

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

Generation of pulmonary arterial hypertension patient-specific induced pluripotent stem cell lines from three unrelated patients with a heterozygous missense mutation in exon 12, a heterozygous in-frame deletion in exon 3 and a missense mutation in exon 11 of the BMPR2 gene.

Usman Abdulai, Haase Alexandra, Merkert Sylvia, Göhring Gudrun, Hansmann Georg, Gall Henning, Schermuly Ralph, Martin Ulrich, Olmer Ruth

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Loss-of-function mutations in the bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2) gene are common in heritable or idiopathic pulmonary arterial hypertension (PAH), and can result in functional impairment of both endothelial and vascular smooth muscle cells. Here, we report 3 PAH patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSC) lines from 3 unrelated patients harbouring different mutations in the BMPR2 gene: a heterozygous missense mutation in exon 12, a heterozygous frame shift deletion in exon 3, and a heterozygous missense mutation in exon 11. These cell lines will serve as a valuable resource to model PAH in vitro.

Для цитирования: Usman Abdulai, Haase Alexandra, Merkert Sylvia, Göhring Gudrun, Hansmann Georg, Gall Henning, Schermuly Ralph, Martin Ulrich, Olmer Ruth. Generation of pulmonary arterial hypertension patient-specific induced pluripotent stem cell lines from three unrelated patients with a heterozygous missense mutation in exon 12, a heterozygous in-frame deletion in exon 3 and a missense mutation in exon 11 of the BMPR2 gene.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102488.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.