MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2478/v10034-012-0008-9

Медицинская библиотека · Balkan journal of medical genetics : BJMG · 2012

Clouston syndrome: first case in Russia.

Marakhonov Av, Skoblov Myu, Galkina Va, Zinchenko Ra

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hidrotic ectodermal dysplasia type 2 (HED2) or Clouston syndrome (OMIM #129500) is a rare autosomal dominant genetic disorder which affects skin and its derivatives, characterized by the major triad of features: nail dystrophy, generalized hypotrichosis, and palmoplantar hyperkeratosis. Here we describe the first case of Clouston syndrome in Russia and the molecular genetic analysis of this case.

Для цитирования: Marakhonov Av, Skoblov Myu, Galkina Va, Zinchenko Ra. Clouston syndrome: first case in Russia.. Balkan journal of medical genetics : BJMG. 2012. DOI: 10.2478/v10034-012-0008-9.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.