Медицинская библиотека · Balkan journal of medical genetics : BJMG · 2012
Clouston syndrome: first case in Russia.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Hidrotic ectodermal dysplasia type 2 (HED2) or Clouston syndrome (OMIM #129500) is a rare autosomal dominant genetic disorder which affects skin and its derivatives, characterized by the major triad of features: nail dystrophy, generalized hypotrichosis, and palmoplantar hyperkeratosis. Here we describe the first case of Clouston syndrome in Russia and the molecular genetic analysis of this case.
Для цитирования: Marakhonov Av, Skoblov Myu, Galkina Va, Zinchenko Ra. Clouston syndrome: first case in Russia.. Balkan journal of medical genetics : BJMG. 2012. DOI: 10.2478/v10034-012-0008-9.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.