MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.parkreldis.2024.106943
Медицинская библиотека · Parkinsonism & related disorders · 2024
Heterozygous APTX mutation associated with atypical multiple system atrophy-like phenotype: A case report.
Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди
Аннотация
We describe here a 73-year-old patient presenting with atypical MSA-P-like phenotype carrying a monoallelic p. W279X mutation in the APTX gene, which causes ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) when in homozygous state. We hypothesize that rare monoallelic APTX variants could modulate MSA risk and phenotype.
Для цитирования: Imarisio Alberto, Pilotto Andrea, Lupini Alessandro, Biasiotto Giorgio, Zanella Isabella, Currò Riccardo, Vegezzi Elisa, Cortese Andrea, Palmieri Ilaria, Valente Enza Maria, Padovani Alessandro. Heterozygous APTX mutation associated with atypical multiple system atrophy-like phenotype: A case report.. Parkinsonism & related disorders. 2024. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.106943.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.