MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41439-022-00194-w

Медицинская библиотека · Human genome variation · 2022

Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion.

Okazaki Tetsuya, Kawaguchi Tatsuya, Saiki Yusuke, Aoki Chisako, Kasagi Noriko, Adachi Kaori, Saida Ken, Matsumoto Naomichi, Nanba Eiji, Maegaki Yoshihiro

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

There is only one report of patients with developmental delay due to a 6q16.1 deletion that does not contain the SIM1 gene. A 3-year-old female showed strabismus, cleft soft palate, hypotonia at birth, and global developmental delay. Exome sequencing detected a de novo 6q16.1 deletion (chr6: 99282717-100062596) (hg19). The following genes were included in this region: POU3F2, FBXL4, FAXC, COQ3, PNISR, USP45, TSTD3, CCNC, and PRDM13.

Для цитирования: Okazaki Tetsuya, Kawaguchi Tatsuya, Saiki Yusuke, Aoki Chisako, Kasagi Noriko, Adachi Kaori, Saida Ken, Matsumoto Naomichi, Nanba Eiji, Maegaki Yoshihiro. Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion.. Human genome variation. 2022. DOI: 10.1038/s41439-022-00194-w.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.