Stem cell research · 2026
Generation of induced pluripotent stem cell lines from three Marfan syndrome patients carrying mutations in the fibrillin-1 gene.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hauger Philipp C, Kirby Tyler J, Groenink Maarten, Manjikian Herak, de Waard Vivian, Hordijk Peter L
Аннотация
Marfan syndrome is a heritable connective tissue disorder associated with cardiovascular complications, including progressive aortic aneurysm and dissection, caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from skin fibroblasts of 3 patients carrying FBN1 mutations (FBN1 c.6554 T > C, FBN1 c.4425-4426delinsC, FBN1 c.6806 T > C) using an episomal vector reprogramming system. These hiPSC lines exhibit pluripotent stem cell morphology, express established markers of undifferentiated hPSC state, maintain a normal karyotype, and differentiation potential into the 3 germ layers. These hiPSC lines provide a cellular model to investigate Marfan syndrome and its associated cardiovascular pathology in vitro.