Многоуровневый анализ генетических драйверов, связывающих аортальный стеноз и левую венерическую диастическую дисфункцию при сердечной недостаточности

Происходящий аортальный стеноз (AS) и левый желудочно-кишечный дисфункция (LVDD) часто сосуществуют в сердечной недостаточности (HF), однако механизмы, связывающие их, остаются неясными. В то время как СОС увеличивает после загрузки и поощряет миокардное ужесточение, появляющиеся данные, основанные на АИ, позволяют предположить, что ОДВД может предвосхищать разработку СОС или прогресс одновременно, указывая общие механобиологические и подстрекательские факторы вверх по течению. В этом исследовании анализируются генетические составители, соединяющие СОС и ЛДВД, с целью выявления ранних молекулярных маркеров и конвергентных путей в ВЧ. Метод мы проанализировали полную последовательность генома (РГС) и данные RNA-seq пациентов с ВЧ, полученные с использованием проб периферальных моноядерной крови (PBMC). Общий биоинформатический анализ был разделен на два модуля: 1) генный вариант и анализ аннотации и 2) генное выражение и анализ обогащения. Мы использовали опубликованный нами экспертный обзор и открытые трубопроводы WGS и RNA-seq для обработки данных о последовательности следующего поколения (NGS). Кроме того, мы провели биоинформатику и статистический анализ для выявления генетических вариаций, выражений, регулирования, обогащения и аннотаций к заболеваниям. Результаты мы определили генетические маркеры, которые являются уникальными, связанными с СОС, ЛДВД, и делились между ними. Кроме того, мы представляем информацию о генах с существенным выражением и функциональных вариациях и обсуждаем их связь с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями (например, с сердечно-сосудистой и сердечно-сосудистой стойкостью, аортальной диссекцией, левой апробетной экспансией, левой венерической гипертрофией, порожними дефектами, бескомпромиссными заболеваниями короны, аритмией, кровотечением сердца, а также с гипертрофической, дилетантической и ишемической кардиопатией), а также с несердечными заболеваниями (некадрическими заболеваниями (например, диабетом типа 1, диабетом, диабетом, диабетом нефропатией, скелетными аномалиями, ремуалиями, ремуматоидным артритом, атипичной феморальной фрактурой, хронической киднейной болезнью, обезжирением, гептографическим стоматосисом, шизофренией, варикозой, высокоатной пульфонной Эдемой, периодонтией и реатрическим расстройством), включая многочисленные виды раковыых раковыых заболеваний (э, гамы, гамы, гамы, глады, глады, глады, глады, глады, глады, глады, геропсы, гамы, гексы, геросексуалы, гамы, геросексуалисты, геросексуалисты, гамы, гексы, гамы, геросексуалисты, гамы, гексы, гамы, гексы, гамы, гамы, гамы, гамы, гамы, гамы, гамы, геросексуалисты, геросексуалы, гамы, геросексуалисты, геросексуалисты, геросексуалисты, геросексуалы, геросексуалы, гамы, геросексуалы, гамы, гамы, гамы, геросексуалисты, высокоары, гамы, гамы, высокоары, высокоары, высокоары, высокоа, Дисплазия, лимфатическая магия ). Мы проверили наши результаты с помощью научной литературы, баз данных об аннотациях генов и электронных медицинских записей. Выводы AS и LVDD разделяют как клинические, так и геномные ассоциации с перекрывающимися генетическими движущими силами, которые обогащаются путями, связанными с воспалением, реконструкцией внеклеточной матрицы и реакцией на сосудистый стресс. Эта работа способствует укреплению потенциала многоомикологического профилирования на основе крови для выявления ранних, системных молекулярных сигналов сердечно-сосудистой дисфункции и закладывает основу для будущих исследований по конкретным тканям для определения точного диагноза, стратификации риска и целевых терапевтических методов в ВЧ.