DOI 10.1016/j.jpag.2020.11.008
A Case of Paratubal Serous Borderline Tumor Driven by a Somatic BRAF Mutation in an Adolescent Patient.
Аннотация
BACKGROUND
We describe a rare paratubal serous borderline tumor occurring in an adolescent and provide insight into its molecular underpinnings.
CASE: A 14-year-old girl presented with irregular menstrual cycles and a large right pelvic mass. Computed tomography imaging revealed a cystic neoplasm arising from the right ovary with peripheral calcification. During laparotomy, a cystic tumor located at the right parametrium independent of the fallopian tube was identified. The ovary was intact and the tumor was successfully removed. Intraoperative diagnosis using the frozen section technique and subsequent pathology revealed a paratubal serous borderline tumor. Molecular analyses revealed a chromosomally stable tumor genome and a pathogenic somatic mutation (c.1799 T > A, p.Val600Glu) in the B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase (BRAF) gene.
SUMMARY AND
CONCLUSION
This case shows that the BRAF p.Val600Glu mutation likely acts as an oncogenic driver in this rare neoplasm.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.