MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00106-013-2728-x

Медицинская библиотека · HNO · 2014

[Middle ear salivary gland choristoma related to branchio-oto-renal syndrome diagnosed by array-CGH].

Amrhein P, Sittel C, Spaich C, Kohlhase J, Boppert R, Kohlhof P, Koitschev A

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is characterized by ear malformations associated with sensorineural or mixed hearing loss. In addition, preauricular tags, preauricular pits, branchial cleft fistulas and cysts, as well as renal dysplasia are seen. A genetic mutation on chromosome 8, either autosomal dominantly inherited or occuring as a spontaneous mutation, is the cause in the majority of cases. Using array-based comparative genomic hybridization (CGH), it is possible to detect even the smallest genetic changes. Salivary gland choristoma in the middle ear is very rare. Surgical removal and histological clarification are required.

Для цитирования: Amrhein P, Sittel C, Spaich C, Kohlhase J, Boppert R, Kohlhof P, Koitschev A. [Middle ear salivary gland choristoma related to branchio-oto-renal syndrome diagnosed by array-CGH].. HNO. 2014. DOI: 10.1007/s00106-013-2728-x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.