Prenatally diagnosed Ebstein's anomaly and tricuspid valve dysplasia: associated anomalies and predictors of outcome in a multicenter cohort study.

PURPOSE: To describe associated anomalies and outcomes of prenatally diagnosed Ebstein's anomaly (EA)/tricuspid valve dysplasia (TVD) in a multicenter cohort and to identify predictors of adverse outcome (intrauterine or postnatal death).

MATERIALS AND

METHODS

In this retrospective study, cardiothoracic ratio, aortic valve diameter (AVD), pulmonary and atrioventricular valve measurements, ventricular dimensions, vena contracta, chamber areas, Celemajer index, peak tricuspid regurgitation velocity (TR_max), and pulmonary flow direction between survivors and non-survivors were compared across three gestational intervals.

RESULTS

Among 87 fetuses, 7 (8.0%) intrauterine deaths and 7 (8.0%) terminations occurred; 14 (16.1%) were lost to follow-up. Fifty-nine (67.8%) live births with follow-up were documented; 52 (88.1%) underwent active postnatal management, with a survival rate of 69.2% (36/52). Non-survivors more frequently had hydrops, earlier delivery, and lower birth weight. z-score AVD (zAVD) was lower and pulmonary flow more often retrograde in non-survivors before 32 weeks. TR_max was lower in interval 1 (<24 weeks), and right atrial area and vena contracta were larger in interval 2 (24-32 weeks). No significant differences were observed after 32 weeks.

CONCLUSION

This is one of the largest prenatal multicenter cohorts employing a longitudinal design, with echocardiographic data evaluation across three gestational intervals. Established predictors (pulmonary flow, TR_max) were confirmed and zAVD was identified as a simple, clinically applicable parameter, highlighting the relevance of left ventricular involvement in EA/TVD. Zusammenfassung: Ziel: Ziel dieser retrospektiven, multizentrischen Studie war es, assoziierte Anomalien und das Outcome bei pränatal diagnostizierter Ebstein-Anomalie /Trikuspidalklappendysplasie (EA/TVD) zu analysieren sowie Prädiktoren für ein ungünstiges Outcome (intrauteriner Fruchttod (IUFT), postnataler Tod) zu identifizieren.

MATERIAL UND METHODEN: Retrospektiv wurden kardiothorakale Ratio, Aortenklappendurchmesser (AVD), pulmonale und atrioventrikuläre Klappen, Ventrikeldimensionen, Vena contracta, Vorhof-/Ventrikelflächen, Celemajer-Index, maximale Trikuspidalinsuffizienzgeschwindigkeit (TR_max) und Pulmonalflussrichtung zwischen Überlebenden und Nicht-Überlebenden in drei3 Gestationsintervallen verglichen. Ergebnisse: Von 87 Feten traten 7 (8,0%) IUFT auf, 7 (8,0%) Schwangerschaftsabbrüche erfolgten, 14 (16,1%) waren lost to follow-up. Insgesamt wurden 59/87 (67,8%) Lebendgeburten dokumentiert; 52 (88,1%) erhielten ein aktives postnatales Management mit einer Überlebensrate von 69,2% (36/52). Nicht-Überlebende zeigten häufiger Hydrops, frühere Entbindung und geringeres Geburtsgewicht. Der Z-Score des AVD (zAVD) war <32 Wochen niedriger, der Pulmonalfluss häufiger retrograd. TR_max war <24 Wochen niedriger, rechte Vorhoffläche und Vena contracta zwischen 24-32 Wochen größer. Nach 32 Wochen bestanden keine signifikanten Unterschiede. Schlussfolgerung: : Dies ist eine der größten pränatalen, multizentrischen Kohorten mit longitudinaler Auswertung über drei3 Gestationsintervalle. Etablierte Prädiktoren (Pulmonalfluss, TR_max) wurden bestätigt, und zAVD als einfacher, klinisch anwendbarer Parameter identifiziert, der die Relevanz der linksventrikulären Beteiligung bei EA/TVD unterstreicht.