m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
JNMA; journal of the Nepal Medical Association · 2024

A Neonate Presenting with Severe Dehydration: A Rare Case of Congenital Adrenal Hyperplasia with Salt Losing Crisis.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Lamichhane Anita, Phuyel Rekha, Upreti Manish, Khadka Ramesh

Аннотация

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in genes involved in cortisol biosynthesis in the adrenal gland. Depending on the enzymatic defect, the symptoms, signs, and laboratory findings differ. The most common form, accounting for more than 95% of cases, is caused by 21-hydroxylase deficiency. Delay in the diagnosis and treatment can lead to life-threatening adrenal crisis with hemodynamic collapse. We report a case of a five-day-old male neonate with congenital adrenal hyperplasia and salt-wasting crisis. The diagnosis was made after comprehensive assessment of clinical features and laboratory investigations. He was treated with hydrocortisone and fludrocortisone and was discharged after one week.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты