Clinical genetics · 2026
Chorea-Acanthocytosis Without Acanthocytosis: Sensory Neuronopathy and Epilepsy as Prominent Features From a Novel VPS13A Variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tamaoui Leila, Bouhouche Ahmed, Birouk Nazha
Аннотация
A 29-year-old woman with a novel homozygous VPS13A frameshift variant presented with drug-resistant temporal-lobe epilepsy and severe sensory neuronopathy, but no acanthocytes on repeated blood smears-expanding the phenotypic spectrum of chorea-acanthocytosis beyond its defining haematological feature.