Molecular genetics and metabolism reports · 2026
Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitturi Nicola, Gugelmo Giorgia, Zanini Francesca, Carraro Gianni, Lenzini Livia, Leonardi Andrea
Аннотация
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency, leading to globotriaosylceramide accumulation in multiple organs, including the eye, where corneal verticillata represents a typical sign. This case report examines the effect of migalastat on corneal deposits in a female who experienced therapy interruption during two pregnancies. It emphasizes the importance of multidisciplinary care with ophthalmologic follow-up and explores long-term effects of migalastat on corneal deposits and disease progression.