MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgmr.2026.101318

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism reports · 2026

Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report.

Vitturi Nicola, Gugelmo Giorgia, Zanini Francesca, Carraro Gianni, Lenzini Livia, Leonardi Andrea

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency, leading to globotriaosylceramide accumulation in multiple organs, including the eye, where corneal verticillata represents a typical sign. This case report examines the effect of migalastat on corneal deposits in a female who experienced therapy interruption during two pregnancies. It emphasizes the importance of multidisciplinary care with ophthalmologic follow-up and explores long-term effects of migalastat on corneal deposits and disease progression.

Для цитирования: Vitturi Nicola, Gugelmo Giorgia, Zanini Francesca, Carraro Gianni, Lenzini Livia, Leonardi Andrea. Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report.. Molecular genetics and metabolism reports. 2026. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2026.101318.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.