RNA biology · 2026
Discovery of a mutation-containing circRNA in polyglutamine disease through systematic analysis of RNAs with CAG repeats.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pawlik Weronika, Woźna-Wysocka Magdalena, Jazurek-Ciesiołka Magdalena, Dulski Jarosław, Witkoś Tomasz M, Ciołak Agata, Kozłowska Emilia, Kościańska Edyta, Bartelt Luke C, Philippe Julien, Sławek Jarosław, Świtoński Paweł M, La Spada Albert R, Fiszer Agnieszka
Аннотация
CAG repeat tracts occur in both non-coding and translated RNAs, have tended to lengthen throughout evolution, and are thought to enhance neuronal function. We identified over 600 human RNAs (including mRNAs, lncRNAs, and circRNAs) with at least 10 CAG repeats, originating from 58 genomic loci, which vary, e.g. in the rate of CAG length polymorphism. Several circRNAs originate from the ATXN7 locus, where CAG expansion causes spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7). For selected circATXN7(3,4).1 (circ1), we demonstrated its cytoplasmic localization, as well as its presence in 40S, monosome and polysome fractions. We showed that circ1 is expressed in human fibroblasts, blood and cerebellum, and, importantly, we identified a mutation-containing circRNA with potential implications in SCA7.