Медицинская библиотека · Nature genetics · 2013

Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas.

Jiao Yuchen, Pawlik Timothy M, Anders Robert A, Selaru Florin M, Streppel Mirte M, Lucas Donald J, Niknafs Noushin, Guthrie Violeta Beleva, Maitra Anirban, Argani Pedram, Offerhaus G Johan A, Roa Juan Carlos, Roberts Lewis R, Gores Gregory J, Popescu Irinel, Alexandrescu Sorin T, Dima Simona, Fassan Matteo, Simbolo Michele, Mafficini Andrea, Capelli Paola, Lawlor Rita T, Ruzzenente Andrea, Guglielmi Alfredo, Tortora Giampaolo, de Braud Filippo, Scarpa Aldo, Jarnagin William, Klimstra David, Karchin Rachel, Velculescu Victor E, Hruban Ralph H, Vogelstein Bert, Kinzler Kenneth W, Papadopoulos Nickolas, Wood Laura D

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Through exomic sequencing of 32 intrahepatic cholangiocarcinomas, we discovered frequent inactivating mutations in multiple chromatin-remodeling genes (including BAP1, ARID1A and PBRM1), and mutation in one of these genes occurred in almost half of the carcinomas sequenced. We also identified frequent mutations at previously reported hotspots in the IDH1 and IDH2 genes encoding metabolic enzymes in intrahepatic cholangiocarcinomas. In contrast, TP53 was the most frequently altered gene in a series of nine gallbladder carcinomas. These discoveries highlight the key role of dysregulated chromatin remodeling in intrahepatic cholangiocarcinomas.

Для цитирования: Jiao Yuchen, Pawlik Timothy M, Anders Robert A, Selaru Florin M, Streppel Mirte M, Lucas Donald J, Niknafs Noushin, Guthrie Violeta Beleva, Maitra Anirban, Argani Pedram, Offerhaus G Johan A, Roa Juan Carlos, Roberts Lewis R, Gores Gregory J, Popescu Irinel, Alexandrescu Sorin T, Dima Simona, Fassan Matteo, Simbolo Michele, Mafficini Andrea, Capelli Paola, Lawlor Rita T, Ruzzenente Andrea, Guglielmi Alfredo, Tortora Giampaolo, de Braud Filippo, Scarpa Aldo, Jarnagin William, Klimstra David, Karchin Rachel, Velculescu Victor E, Hruban Ralph H, Vogelstein Bert, Kinzler Kenneth W, Papadopoulos Nickolas, Wood Laura D. Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas.. Nature genetics. 2013. DOI: 10.1038/ng.2813.

Предметные рубрики MeSH

Bile Duct Neoplasms Bile Ducts, Intrahepatic Cholangiocarcinoma Cohort Studies DNA-Binding Proteins Exome Female Gene Frequency Humans Liver Neoplasms Male Mutation, Missense Nuclear Proteins Sequence Analysis, DNA Survival Analysis Transcription Factors Tumor Suppressor Proteins Ubiquitin Thiolesterase

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения