Molecular genetics and metabolism reports · 2024
A novel GK Ala469Val variant resulting in glycerol kinase deficiency with concurrent hepatoblastoma: A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filingeri Domenic, Mackey Sarah, Soller Haley, Guarneri-Tragone Alissa, Cooper James, Escobar Oscar, Bedoyan Jirair K
Аннотация
Glycerol kinase deficiency (GKD) is a rare X-linked condition where glycerol cannot be phosphorylated to glycerol-3-phosphate, a key component of gluconeogenesis. Clinical presentation varies widely. We present a novel variant of the responsible GK in a patient with concurrent hepatoblastoma, whose course was complicated by hypoglycemia. Hepatoblastoma has not previously been described with GKD, highlighting the need for further research into GKD and its potential role in the pathogenesis of some forms of hepatoblastoma.