m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Prenatal diagnosis · 2026

Prenatal Phenotype of Common Arterial Trunk With Tricuspid Atresia and Bilateral Cleft Lip-Palate With Novel MASP1 Variant.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Borthakur Kakoly

Аннотация

What is already known about this topic? ◦. 3 MC syndrome is a rare autosomal recessive disorder with limited prenatal reports. ◦. Cardiac anomalies are rarely described and only postnatally. What does this study add? ◦. First trimester prenatal suspicion of 3 MC syndrome confirmed by genetics and autopsy. ◦. Dual cardiac anomaly (common arterial trunk with tricuspid atresia) not previously described. ◦. Highlights persistent elbow flexion as a consistent prenatal finding. ◦. Expands the prenatal phenotype‐genotype spectrum with a novel homozygous MASP1 nonsense variant.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты